Jakarta – Mungkin tiada banyak yang tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Hal ini merupakan penyakit langka kelainan genetik yang dimaksud menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan masalah pada dermis dan juga tulang pada penderita. Tumor yang disebutkan pun bisa saja bertumbuh di dalam sistem saraf manapun diantaranya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf ke bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi serta Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengutarakan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa persoalan hukum sanggup mengalami perkembangan menjadi kanker.
“NF1 biasanya terdeteksi pada waktu seseorang berada dalam rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti pada waktu acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 dengan AstraZeneca di DKI Jakarta Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana pada waktu acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersatu AstraZeneca’ di Ibukota Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia mengutarakan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau pembaharuan gen NF1 dalam kromosom 17. Gen yang dimaksud berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang digunakan mengatur peningkatan sel-sel tubuh lalu menghindari sel yang disebutkan mengalami perkembangan berubah menjadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat bertambah tak terkendali hingga menjadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih besar besar 50 persen apabila ia memiliki pemukim tua atau keluarga dengan penyakit yang mana sama. Simptom NF1 biasanya sudah ada mulai terlihat saat anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, mampu ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak dan juga bintik-bintik kecil yang dimaksud mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 bukan menyebabkan kematian mendadak atau pada jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya direalisasikan untuk meringkankan gejala yang digunakan ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, kemudian terapi.
Next Article 7 Penyakit yang Sering Muncul ketika Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
