Jakarta – Sebuah kota terpencil di dalam Brasil bermetamorfosis menjadi sorotan dunia setelahnya ditemukan persoalan hukum penyakit genetik langka yang digunakan mengurangi kekuatan sistem saraf. Pusat Kota yang dimaksud adalah Serrinha dos Pintos yang mana berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa lalu terletak ke wilayah timur laut Brasil.
Di kota ini, pribadi ahli biologi serta genetika bernama Silvana Santos pertama kali mengidentifikasi lalu menamai penyakit langka bernama Sindrom Spoan. Sindrom Spoan disebabkan oleh mutasi genetik yang mana semata-mata muncul apabila gen yang dimaksud rusak diturunkan dari kedua penduduk tua. Penyakit ini secara bertahap merusak kekuatan tubuh kemudian sistem saraf penderita.
Sebelum Santos datang tambahan dari 20 tahun lalu, warga tak mengetahui pemicu anak-anak mereka itu kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos berubah menjadi catatan pertama pada bumi tentang sindrom yang dimaksud lalu berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.
“Dia memberi kami diagnosis yang dimaksud tidaklah pernah kami miliki sebelumnya. Setelah itu, bantuan mulai datang, orang-orang, dana, kemudian kursi roda,” ujar Marquinhos, salah satu pasien mengutip laman BBC International, Rabu (21/5/2025).
Kawin Sepupu lalu Risiko Genetik
Asal mula penelusuran dimulai dari tetangga Santos dalam São Paulo, yang dimaksud merupakan keturunan keluarga besar dari Serrinha dos Pintos. Mereka mengungkap banyak anggota keluarganya yang lumpuh, namun bukan ada penjelasan medis yang dimaksud bisa saja menjelaskan kondisi tersebut.
Ketika akhirnya Santos berkunjung ke kota itu, ia menyadari pernikahan antar kerabat teristimewa sepupu sangat umum dalam sana. Itu akibat isolasi geografis kemudian minimnya migrasi masuk. Dalam studinya pada 2010, Santos menemukan bahwa lebih banyak dari 30% pasangan di dalam kota itu memiliki hubungan darah, serta sepertiga dari mereka mempunyai anak dengan disabilitas.
Ahli genetika Luzivan Costa Reis mengumumkan risiko miliki anak dengan kelainan genetik langka pada pasangan sepupu bisa saja mencapai 5-6%, dibandingkan cuma 2-3% pada pasangan yang digunakan tiada berkerabat.
Untuk menelusuri akar penyakit, Santos menempuh perjalanan sejauh 2.000 km berulang kali antara São Paulo serta Serrinha. Ia menghimpun sampel DNA dari rumah ke rumah sambil mendengarkan kisah keluarga warga. Investigasi yang dimaksud memunculkan publikasi ilmiah tahun 2005 yang tersebut mengungkap mutasi genetik penyebab Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang mana menyebabkan produksi berlebihan protein penting ke sel otak.
Penelusuran ini bahkan mengungkap mutasi yang dimaksud kemungkinan berasal dari penjajah Eropa tambahan dari 500 tahun lalu, teristimewa keturunan Yahudi Sefardim atau bangsa Moor yang mana melarikan diri dari Inkuisisi di dalam Semenanjung Iberia.
Meski belum ditemukan obat, kesadaran dan juga pemahaman warga sudah meningkat. Jika dulu penderita disebut lumpuh, sekarang mereka disebut mempunyai Spoan. Kursi roda bukan hanya sekali memberi mobilitas, tetapi juga mengurangi komplikasi bentuk tubuh akibat imobilitas.
Kini, proyek penelitian baru yang tersebut didukung Kementerian Bidang Kesehatan Brasil akan menyaring 5.000 pasangan untuk mendeteksi risiko genetik. Tujuannya tidak melarang pernikahan sepupu, melainkan memberi edukasi genetik bagi pasangan muda.
Meski saat ini Santos berubah menjadi dosen universitas serta pemimpin pusat edukasi genetika, ia kekal mengunjungi Serrinha. “Setiap kali datang ke sini, rasanya seperti pulang ke rumah,” ujar Inés, warga setempat. “Santos seperti keluarga bagi kami.”
Next Article Ahli Ungkap 4 Kalimat Ajaib Bikin Langgeng Bersama Pasangan
Artikel ini disadur dari Sindrom Langka Serang Brasil, Ternyata Penyebabnya Nikah Sepupu
